Spinalen MuskelatrophieScreening auf spinale Muskelatrophie nützt Neugeborenen

Je früher infantile spinale Muskelatrophie nachgewiesen werden kann, desto besser sind die Chancen auf eine Heilung.

Eine frühestmögliche Diagnose und Therapie der infantilen spinalen Muskelatrophie durch ein Neugeborenenscreening führt zu einer besseren motorischen Entwicklung und zu weniger Dauerbeatmung und Todesfällen. Zu diesem Schluss kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) Ende März nach einer Auswertung der Studienlage.

Je früher Ärzte die Krankheit diagnostizieren und die Therapie beginnen, desto stärker können die Kinder demnach profitieren. Aussagen zu Langzeitergebnissen können die Wissenschaftler wegen der kurzen Beobachtungsdauer der Studien aber nicht treffen. Das Screening identifiziert auch Neugeborene mit voraussichtlich spätem Krankheitsbeginn; ob auch diese von einem präsymptomatischen Therapiebeginn profitieren würden, sei noch unklar.

Für die medikamentöse Therapie steht in Deutschland der Wirkstoff Nusinersen zur Verfügung. Weitere neue Therapieansätze befinden sich derzeit in der Zulassungsprüfung, heißt es.

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