Ein neues “Pangenom” als Referenz für genetische Analysen und Experimente hat ein internationales Forschungsteam im Rahmen des Projekts “Human Pangenome Reference Consortium” erstellt. Das bisher genutzte Referenzgenom basiert auf einer im Jahre 2001 erstmals veröffentlichten Sequenz des menschlichen Erbguts, für das größtenteils das Genom eines einzelnen Menschen genutzt wurde. Dieses Referenzgenom wurde zwar regelmäßig überarbeitet und neu bzw. genauer entschlüsselte Genregionen eingefügt, allerdings bildete es nicht die genetische Diversität der menschlichen Population ab.
Das neue Pangenom hingegen basiert auf dem Erbgut von 47 Menschen unterschiedlichen Geschlechts oder Herkunft und soll künftig noch weiter diversifiziert werden: Bis Mitte 2024 sollen die Gensequenzen von insgesamt 350 Menschen erfasst sein, bis zum Abschluss des Projekts sollen es 700 sein. Bei dem neuen Pangenom handelt es sich also um eine Sammlung mehrerer Genomsequenzen, die in einer Datenstruktur zusammengefasst sind. Das Team erhofft sich, dass das neue Referenzgenom die Erforschung von genetischen Grundlagen menschlicher Krankheiten und die Präzisionsmedizin deutlich verbessert.
Quelle: DOI 10.1038/s41586-023-05896-x
