Die interdisziplinäre S1-Leitlinie “Diagnose und Therapie des Morbus Fabry” ist vollständig überarbeitet worden. Herausgeber ist die Deutsche Gesellschaft für Neurologie.
Erste Symptome der Erkrankung (Fabry-assoziierte Schmerzen, gastrointestinale Beschwerden, Hitze-/Kälteintoleranz oder Tinnitus) treten meist schon in der Kindheit oder Adoleszenz auf, heißt es in der Leitlinie.
Asymptomatische Angiokeratome, asymptomatische Cornea verticillata, Schweißsekretionsstörung, sensorineurale Hörminderung und Schädigung des Vestibularorgans seien weitere Manifestationen.
Fehldiagnosen sind den Autorinnen und -autoren zufolge häufig, oft werde M. Fabry erst Jahre nach dem Auftreten erster Symptome erkannt.
Nicht selten wiesen die Betroffenen eine Manifestation nur an einem oder an wenigen Organen auf. In der Praxis sollte daher auch bei isoliertem Vorliegen z. B. einer Nephropathie, einer linksventrikulären Hypertrophie unklarer Genese oder eines ischämischen Schlaganfalles vor allem im jungen Lebensalter ein M. Fabry ausgeschlossen werden.
red