Morbus Fabry kann viele Organsysteme betreffen

Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry ist nicht nur selten, sondern auch vielgestaltig und daher oft schwer zu diagnostizieren. Umso wichtiger ist es, das Bewusstsein für die Erkrankung zu schärfen, denn sie kann heute gezielt behandelt werden.

Neuropathische Empfindungsstörungen und Schmerzen, Dyshidrose, Angiokeratome, Herz- und Nierenschäden, frühzei- tige Schlaganfälle, Dyspnoe, Hör- und Sehstörungen – das sind nur einige der möglichen Symptome und Folgekomplikationen bei M. Fabry; es können die verschiedensten Organsysteme betroffen sein (s. Abb.).

“Immer wenn ein Patient eigentlich zu jung für eine vermutete Diagnose ist oder wenn Anamnese und Laborbefunde sie nicht untermauern, sollten wir hellhörig werden und auch an M. Fabry denken”, betonten Dr. Jens Gaedeke und Dr. Sima Canaan-Kühl. Sie behandeln an der Charité Berlin 120 Erwachsene, die an der X-chromosomal vererbten Erkrankung leiden.

Inzwischen stehen mehrere kausale Therapien zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf mildern können, wenn sie rechtzeitig eingesetzt werden – etwa die Enzymersatztherapie mit Agalsidase alfa (Replagal®). Zusätzlich werden die Patienten je nach Ausprägung ihrer Erkrankung symptomatisch behandelt.

Quelle: Talkrunde zum Thema Morbus Fabry und Seltene Erkrankungen, 22.01.2019, “Brew 4 Few”-Infothek in Berlin. Veranstalter: Shire Deutschland GmbH (jetzt Teil der Takeda Group)

E-Mail-Adresse vergessen? Schreiben Sie uns.
Passwort vergessen? Sie können es zurücksetzen.
Nur wenn Sie sich sicher sind.

Sie haben noch kein Passwort?

Gleich registrieren ...

Für Hausärzte, VERAH® und ÄiW (Allgemeinmedizin und Innere Medizin mit hausärztlichem Schwerpunkt) ist der Zugang immer kostenfrei.

Mitglieder der Landesverbände im Deutschen Hausärzteverband profitieren außerdem von zahlreichen Extras.


Persönliche Daten

Ihr Beruf

Legitimation
Die Registrierung steht exklusiv ausgewählten Fachkreisen zur Verfügung. Damit Ihr Zugang freigeschaltet werden kann, bitten wir Sie, sich entweder mittels Ihrer EFN zu legitimieren oder einen geeigneten Berufsnachweis hochzuladen.
Einen Berufsnachweis benötigen wir zur Prüfung, wenn Sie sich nicht mittels EFN autorisieren können oder wollen.
Mitglied im Hausärzteverband
Mitglieder erhalten Zugriff auf weitere Inhalte und Tools.
Wir verifizieren Ihre Mitgliedschaft anschließend.

Newsletter
Sie stimmen zu, dass wir Ihre E-Mail-Adresse für diesen Zweck an unseren Dienstleister Mailjet übermitteln dürfen. Den Newsletter können Sie jederzeit wieder abbestellen.

Das Kleingedruckte
Die Zustimmung ist notwendig. Sie können Sie jederzeit widerrufen, außerdem steht Ihnen das Recht zu, dass wir alle Ihre Daten löschen. Jedoch erlischt dann Ihr Zugang.

Auswahl
Alle der unten angegebenen Newsletter
Spicker, Checklisten und Medizin für die hausärztliche Praxis, berufspolitische News, sowie Neues aus Wissenschaft und Organisation
Inhalt und E-Paper neuer HAUSARZT-Ausgaben
Nachrichten aus der Industrie

Das Kleingedruckte
Die Zustimmung ist notwendig. Sie können Sie jederzeit widerrufen, außerdem steht Ihnen das Recht zu, dass wir alle Ihre Daten löschen. Jedoch erlischt dann Ihr Zugang.

Auswahl ändern/abbestellen

Wenn Sie für Ihr bestehendes Newsletter-Abo andere Themen auswählen oder den Newsletter abbestellen wollen, geben Sie bitte Ihre E-Mail-Adresse an und wählen Sie die gewünschte Funktion. Wir senden Ihnen dann eine E-Mail zur Bestätigung.

Nach oben